Mutasyonlar

MUTASYONLAR

Canlı hücrelerde DNA, özellikle ökaryotik hücre döngüsünün S safhasında yani replikasyon sırasında, çok sık kimyasal değişikliğe uğrar. Bu değişikliklerin çoğu onarılır. Düzeltilmeden kalanlara ise mutasyonlar denilir. Yani bir bakımdan mutasyon, DNA onarımındaki eksikliktir.

GEN MUTASYON ÇEŞİTLERİ

Üç çeşit mutasyon tipi vardır:

1) Tek Baz Değişiklikleri
2) Eklenmeler ve Silinmeler (İnsersiyon ve Delesyon)
3) Kromozomal Mutasyonlar

1. Tek Baz Değişiklikleri

Tek baz değişiklikleri, bir bazın kimyasal değişiklik sonucu başka birine dönüşmesidir. Tek baz değişikliklerine ayrıca nokta mutasyonlar da denir. Bir pürinin (A ya da G) ya da bir pirimidinin (C ya da T) diğerine dönüşmesine geçiş (transisyon) denilirken bir pürinin pirimidine (ya da tam tersi) dönüşmesine çapraz geçiş (transversiyon) denilir.

Geçişler ve Çapraz Geçişler

Yanlış Anlamlı Mutasyonlar

Yanlış anlamlı mutasyon ile oluşan yeni nükleotid, kodonu (üçlü nükleotid) değiştirerek protein sentezinde farklı bir amino asitin sentezlenmesine neden olur.

Yanlış Anlamlı Mutasyon

Bu mutasyon türlerine en güzel örnek Orak Hücreli Anemi hastalığı verilebilir. Hemoglobin molekülünün beta zincirini kodlayan genin 17. nükleotidindeki adenin bazının timine dönüşmesi ile gerçekleşir. Bu dönüşüm ile GAG (glumatik asit) kodonu GTG’ye (valin) dönüşür. Böylece zincirdeki 6. aminoasit glutamik asit olması gerekirken valine dönüşür.

Anlamsız Mutasyonlar

Bu tip mutasyon ile oluşan yeni nükleotid, kodonu stop kodonlarından (TAA, TGA, TGA) birine çevirir. Bu mutasyon ile bir gen dizisinin özellikle başlangıç veya orta kısımlarında meydana gelmesi erken zincir sonlanmasına neden olur ve bu durumdaki bir proteinin işlevini yerine getirememe olasılığı son derece yüksektir. Bu tür mutasyonlar kalıtımsal genetik hastalıkların %15-30 oranında gerçekleşir.

Anlamsız Mutasyon

Örnek: Kistik fibrozis, retinitis pigmentosa, duchenne müsküler distrofi

Sessiz Mutasyon

Birçok amino asit birden çok farklı kodon tarafından kodlanmıştır (Örn: Valinin genetik kodonları GTT, GTC, GTG, GTA). Genelde kodonların üçüncü bazındaki değişiklikler proteindeki aminoasiti değiştirmediğinden proteinin yapısı ve aktivitesi değişmez. Bu etkiden dolayı bu tür mutasyonlara sessiz mutasyon denilmiştir.

Splays Bölge Mutasyonları
Doğru proteinin üretilmesi için heterojen nükleer RNA’dan intron bölgelerinin uzaklaştırılması (daha sonra mRNA adını alır) gerekir. Bu sürecin, doğru proteini üretmek için, hatasız bir şekilde işlenmesi gerekir. Splays bölgelerindeki nükleotid sinyal dizileri, enzimatik işlemi yönlendirir. Eğer mutasyon ile bu sinyal dizilerinde bir nükleotid değişecek olursa intron uzaklaştırılamayacak ve böylece mRNA’nın yapısında yer alacaktır. Bu mRNA’nın translasyonu ile farklı bir protein üretilecektir.

2) Çerçeve Kayması Mutasyonları (Eklenmeler ve Silinmeler)

Bir genin DNA’sına ekstra baz çifti eklenebilinir ya da o bölgeden baz çifti çıkarılabilir. Eklenen ya da çıkarılan baz çiftinin sayısı binlere çıkabilir. Üç ve üçün katları olmayan baz çiftinin eklenmesi ya da çıkarılması çerçeve kaymalarına neden olur. Bu tip mutasyonlar sonucu son derece değişik proteinler üretilebilir.

Çerçeve Kayması

Eğer üç ya da üçün katı olacak şekilde baz çifti eklenir ya da silinirse daha az ciddi sonuçlar doğurur. Çünkü açık okuma çerçeveleri (ORF) korunmuştur. Yani eklenme şeklinde bir mutasyon varsa normal protein zincirine eklenen kodon kadar fazla amino asit eklenmiş olur. Proteinin diğer bölgeleri açık okuma çerçevelerinde bir değişim olmadığı için aynıdır. Silinme mutasyonlarında ise orijinal proteinden sadece silinme ile kaybolan kodonlara karşılık gelen amino asitler eksiktir.

3) Kromozomal Mutasyonlar

Kromozomal Mutasyonlar

Bir kromozom mutasyonu kromozomların düzenlenmesinde ya da yapısında herhangi bir değişikliğe yol açar. Bu tür mutasyonlar mayozun krossing overın gerçekleştiği safhasında sıklıkla görülür. Kromozomun yapısını değiştirerek organizmanın fenotipinde ve genotipinde zararlı sonuçlar oluşturan birçok mutasyon tipi vardır.

Translokasyonlar

Translokasyon

İnversiyonlar

Kromozomdaki bir DNA bölgesinin ters dönmesi (180°) ile oluşan mutasyon çeşididir.

İnversiyon

Delesyonlar

Kromozomal Delesyon

Bir kromozomdan büyük bir kısmın silinmesi ile o kromozomun gen sayısında düşme olur.

Düplikasyon

Kromozomal Düplikasyon

Mutasyonun bu çeşidinde kromozom üzerindeki bir genin tekrar çoğaltılması ile kromozom üzerinde iki kez gözükmesine yol açar.

Transpozisyon

DNA parçasının genomda bir bölgeden başka bir bölgeye göçmesi şeklindeki mutasyonlardır. Çeşitli hareketli genetik elemanlar mevcuttur, bunlar transpozisyon mekanizmalarına göre sınıflandırılırlar. Retrotranspozonlar (veya Sınıf I transpozonlar) bir RNA ara ürün aracılığıyla kendilerini kopyalayarak hareket ederler. DNA transpozonları (veya Sınıf II transpozonlar) bir RNA ara ürün kullanmaz.

Şimdiye kadar zikrettiğimiz kromozomal mutasyonlar, kromozomların yapıları ve düzenlenmeleri ile alakalı idi. Bunlar dışında kromozom sayıları ile ilgili kromozomal mutasyonlarda mevcuttur. Bunlar;

Anöploidi

Kromozomların sayıları değişecek şekilde olan mutasyonlardır. Bu mutasyon türünde kromozom setinin sayısında bir değişikli olmaz.

Örnekler: 2n-1, 2n + 1, 2n -2

Öploidi

Kromozom seti sayısındaki değişimler. 3n, 4n gibi. Bitkilerde görülür.

Kaynaklar Lütfen Login yada Register gizli linkleri görebilmek için

Rıdvan

Yıldız Teknik Üniversitesi'nde Doktora yapmakta.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir